Para realizar os exames
Observação: a lista de laboratórios pode não estar completa e não pretende estar sempre atualizada. Por favor consulte um médico geneticista para maiores informações.
Para se informar sobre o custo de cada teste, faça contato com o laboratório diretamente, converse com seu médico ou envie um email para filhos.saudaveis.rio@gmail.com com a palavra ‘Preço’ no assunto.
Importante: a maioria dos exames hoje são realizados através de painéis. Os laboratórios oferecem uma grande quantidade de genes para serem testados, alguns com painéis que incluem não apenas os genes relacionados a herança judaica, mas também outras doenças genéticas; a probabilidade de você ser portador de pelo menos uma mutação é muito alta. Calma, não tem problema! O importante é que o pai E a mãe da criança NÃO sejam portadores da MESMA doença. É altamente recomendado que os resultados sejam interpretados por um médico geneticista.
Se você já estiver esperando um filho, é recomendado que pai e mãe façam o exame de sangue (não de saliva) ao mesmo tempo, o mais rápido possível.
comparação dos testes oferecidos no brasil
laboratórios: Mais informações
Nome do teste: Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas
Como fazer: Você liga ou manda email para o laboratório, eles enviam os kits de coleta (ou de sangue ou saliva; saliva é mais fácil) e você envia de volta para o laboratório em SP por correio. Mais informações aqui https://www.mendelics.com/como-pedir-o-exame/
Número de genes testados: 167
Email: contato@mendelics.com.br
Telefone: +55 (11) 5096 6001
Site: https://www.mendelics.com/genetica-medica/
Prazo para resultado: 45 dias
Observação: não é restrito somente para doenças ashkenazi e portanto recomendado para pacientes que tenham avós que não sejam só ashkenazi (tanto avós não judeus quanto mizrahim e sefaradim)
Nome do teste: Painel Genético para Rastreamento de Heterozigoto - Ancestralidade Judaica Ashkenazi: Variantes Específicas
Como fazer: Precisa de pedido médico; o exame pode ser feito nos próprios laboratórios no Rio ou SP (https://dle.com.br/unidades). Fazem exame de sangue ou saliva.
Número de genes testados: 16
Email: canaldocliente@dle.com.br
Telefone: 4020-8080
Site: https://dle.com.br/biologia-molecular-genetica-humana/painel-genetico-ashkenazi
Prazo para resultado: 14 dias úteis
Observação: em geral, só recomendado para quem tem quatro avós ashkenazi, pois o foco do teste é somente doenças ashkenazim
Nome do teste: CGT
Como fazer: ideal é que seja solicitado por um obstetra, médico geneticista ou clínica de reprodução assistida, mas você também pode ligar pro laboratório e eles enviam para a sua casa o kit de coleta de sangue. Se eles mandarem o kit para a sua casa, você precisa ir numa clínica ou contratar uma enfermeira para fazer a coleta de sangue, e mandar por Sedex ou outro serviço para o laboratório em SP.
Número de genes testados: 600 doenças genéticas, 6600 mutações
Telefone: +55 (11) 3197 5846
Site: Link
Prazo para entrega: 25 dias úteis
Observações: bem mais extenso e caro do que o necessário
Nome do teste: Comprehensive Carrier Screen
Como fazer: o laboratório é na California, EUA, e portanto o para enviar material do Brasil é complicado, pois deve-se preencher formulários para passar nos controles brasileiros e americanos (por exemplo, formulários da Anvisa). Alguns médicos geneticistas no Brasil trabalham com esse laboratório e podem ajudar nos trâmites. O laboratório pode enviar tubos de testagem para a sua casa mediante solicitação por telefone. Deve-se colher o material e enviar o mais rápido possível pros EUA. Eles oferecem exames através de coleta de sangue ou saliva.
Número de genes testados: até 300 genes testados
Telefone: +55 (11) 3181 4924
Site: Link
Prazo para entrega: 10-21 dias
Observações: o painel é extenso e inclui uma boa quantidade de doenças, entretanto o processo para enviar para os EUA é complicado e é recomendado que consulte um médico geneticista que trabalhe com esse laboratório para ajudar no envio
Como fazer: Para maiores informações ligue para Sra. Monica Chammah; +55 (11) 3081-0067 ou +55 (11) 98038-2485
Site: Link
Para se testar no exterior
Para quem mora fora do Brasil, aqui estão alguns recursos que facilitam/oferecem testagem.
EUA
Victor Center: Nesse link você pode fazer uma consulta (em inglês) e realizar os testes. É só preencher o formulário!
Dor Yeshorim: Para judeus ortodoxos, oferecem os testes com subsídio mas o paciente não pode ver o resultado, só saberá se é “compatível” ou não com o futuro/possível marido/esposa.
JScreen: O painel cobre mais de 200 doenças genéticas, pode ser feito em casa e é altamente subsidiado. Esse link tem todas as informações explicadas.
Inglaterra
Jnetics: Facilita testagem por um preço subsidiado. Mais informações aqui.
Israel
Os testes são parte do sistema público de saúde. Consulte sua ‘kupat cholim'. Mais informações aqui.